AI 和加速計算正在為基因組測序流程開辟新的可能性。

全基因組測序領域的進步已經點燃了數字生物學的革命。

隨著新一代高通量測序成本的下降，基因組學項目正在世界各地展開。

無論是對患有罕見疾病的危重病人進行測序，還是大規模人群的遺傳學研究，全基因組測序正在成為臨床工作流程和藥物研發的重要一環。

但基因組測序只是第一步。基因組測序數據分析需要通過加速計算、數據科學和 AI 來讀取和理解基因組。隨著摩爾定律（集成電路中的晶體管數量每兩年增加一倍）的終結，人們需要新的計算方法來降低數據分析的成本、提高讀取的吞吐量和準確性并最終釋放人類基因組的全部潛力。

生物信息學數據的爆發

一個人的全基因組測序會產生約 100GB 的原始數據。而在使用如深度學習和自然語言處理這類復雜的算法和應用對基因組進行測序后，這個數字會增加一倍以上。

伴隨著人類基因組測序成本的不斷降低，測序數據量呈現指數級增長。

據估計，全人類基因組存儲的數據量將在 2025 年達到 40EB，這比存儲人類從古至今說過的每一個字所需要的存儲空間還高出 8 倍。

許多基因組分析流程正在竭力應對不斷產生的大量原始數據。

加速基因組測序分析流程

測序分析十分復雜且需要耗費大量算力，并且還需要許多步驟來檢測人類基因組中的遺傳變異。

深度學習對于使用基于循環神經網絡（RNN）和卷積神經網絡（CNN）的模型在基因組儀器內進行堿基檢測變得越來越重要。神經網絡解讀儀器產生的圖像和信號數據并對人類基因組的 30 億個核苷酸對進行推斷。這在提高讀取準確性的同時確保堿基檢測更加實時，進一步加快了從樣本到變異檢測格式（VCF）再到最終報告的整個基因組分析流程。

在基因組二次分析中，比對技術運用參考基因組來協助重新拼接 DNA 片段測序后的基因組。

領先的比對算法 BWA-MEM 能夠幫助研究人員迅速將 DNA 序列讀取結果映射到參考基因組上。另一種用于 RNA-seq 數據的黃金標準比對算法 STAR 可通過準確、極速的比對來更好地理解基因表達。

動態規劃算法 Smith-Waterman 也被廣泛用于比對，在包含一個動態規劃加速器的 NVIDIA H100 Tensor Core GPU 上，比對步驟加快了 35 倍。

發現遺傳變異

測序項目最關鍵的階段之一是變異檢測，例如單核苷酸變化、小規模插刪或復雜重排。研究人員將在這個階段檢測病人樣本和參考基因組之間的差異。這有助于臨床醫生確定危重病人可能患有的遺傳疾病，或幫助研究人員在整個人群中發現新的藥物靶標。

經 GPU 優化和加速的檢測工具，如博德研究所的 GATK（用于生殖系變異檢測的基因組分析工具套件），可以加快分析速度。為了幫助研究人員排除 GATK 結果中的假陽結果，NVIDIA 與博德研究所聯合推出了一款利用 CNN 過濾變異的深度學習工具 NVScoreVariants。

基于深度學習的變異檢測工具，如谷歌的 DeepVariant，可在無需單獨過濾步驟的情況下，提高檢測的準確率。DeepVariant 使用 CNN 架構檢測變異，通過各基因組平臺輸出結果的反復微調訓練提高檢測的準確性。

NVIDIA Clara Parabricks 工具套件中的二次分析軟件將這些變異檢測工具的速度提高了 80 倍。例如在基于 CPU 的環境中使用 GPU 加速的 Clara Parabricks 可以將 HaplotypeCaller 的運行時間從 16 小時減少到 5 分鐘以內。

加速新一輪基因組學浪潮

通過為短讀和長讀測序平臺提供加速的 AI 堿基檢測和變異檢測，NVIDIA 正在幫助推動下一波基因組學的發展浪潮。行業領導者和初創企業正在與 NVIDIA 一起助力全基因組測序領域的突破。

例如，生物技術公司 PacBio 最近發布了一款采用 NVIDIA Tensor Core GPU 的新型長讀長測序系統——Revio。與之前的系統相比，Revio 的算力提高了 20 倍，旨在以低于 1000 美元的成本對人類基因組進行大規模的高精度長讀測序。

牛津納米孔科技有限公司提供了業內僅有的一個單一技術，能夠對任何長度的 DNA 或 RNA 片段進行實時測序，使研究人員能夠迅速發現更多遺傳變異。西雅圖兒童醫院最近使用高通量納米孔測序儀 PromethION 在新生兒出生后的幾小時內檢測遺傳性疾病。

Ultima Genomics 正在提供每個樣本只需 100 美元的高通量全基因組測序。Singular Genomics 的 G4 測序儀是目前最強大的臺式測序系統。

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