6月21-23日，華大智造于北京舉辦“2019測序技術和應用高峰論壇”，超過200位基因測序領域的國內外行業(yè)內頂級專家學者、企業(yè)代表參與大會，共同關注測序技術和應用最新發(fā)展，探討基因行業(yè)標準和數(shù)據(jù)規(guī)范，共建行業(yè)新生態(tài)，并進行一系列學術交流與技術培訓。

在6月21日主論壇活動上，華大智造首席運營官蔣慧向全球發(fā)布《華大智造2019測序技術白皮書（MGI Techdocs： White Paper 2019）》，其著重介紹了在基因測序領域更高通量、更低成本、更快速度、更高準確性的技術實現(xiàn)路徑，描繪出邁向“人人基因組”的“生命數(shù)字化”藍圖。

回顧測序技術二十年的飛速發(fā)展，高通量測序的應用場景已從醫(yī)療跨越到健康、環(huán)境、農業(yè)等多個領域，前景廣闊，但也面臨諸多挑戰(zhàn)，依托華大科學研究和創(chuàng)新能力，華大智造將在基因測序設備和前沿技術上持續(xù)戰(zhàn)略投入，加速突破，為基因測序行業(yè)的帶來積極探索與改變。

業(yè)內人士指出，測序技術白皮書的發(fā)布，標志著我國企業(yè)在基因測序技術領域由追隨接軌走向規(guī)劃定標的引領之路，將推動整個生物基因測序行業(yè)的高質量發(fā)展、提升整個行業(yè)的技術實力，對我國基因產業(yè)發(fā)展起到重要推進作用。

據(jù)悉，此次發(fā)布的測序技術白皮書，詳細介紹了華大智造擁有完全自主知識產權的基因測序技術。其中，DNBSEQTM相較業(yè)內傳統(tǒng)的PCR測序方法，獨有的納米球技術具有高準確性、低重復序列率、低標簽跳躍的重要特性，始終以原始DNA為模板進行“復制”， 避免擴增錯誤的累積。結合規(guī)則陣列載片的高信號密度，大幅提高檢測的準確性，以實現(xiàn)最高效準確的大規(guī)模并行測序。針對業(yè)內測序普遍讀長較短的缺點，華大智造研發(fā)新一代長片段建庫技術stLFR （single tube long fragment reads），實現(xiàn)常規(guī)手段無法實現(xiàn)的結構變異檢測，極大降低了長片段文庫構建的復雜程度和成本。

基于其自主測序技術DNBSEQ?和stLFR，華大智造在6月15日剛向全球發(fā)布了其定義的“高清”基因組“676”標準，開啟了基因組測序的“全高清”時代。基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，將基因組測序真正帶入“全高清”時代，對于更全?和準確地獲取遺傳信息有里程碑式的突破意義，也將極大推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。

此次技術白皮書亦介紹了其自主研發(fā)的國產生信分析加速器-MegaBOLT，自動化解決方案等，通過其全流程的設備系統(tǒng)，快速高效的數(shù)據(jù)處理分析能力，彰顯其軟硬件兼?zhèn)涞募夹g實力。

圍繞“高通量多組學前沿研究進展”、“高通量動植物基因組學應用進展”、“高通量微生物基因組學應用進展”三大議題，10余位國內外專家、學者在2019 測序技術與應用高峰論壇進行了學術交流及互動。此外，本次論壇還針對“基因組測序——工具與應用”、“測序技術在下一個十年的應用轉化與發(fā)展模式”等話題，邀請多位專家學者和企業(yè)嘉賓進行了深度探討。